Angeborene Neutropenie-assoziierte Mutationen

Die genetische Diagnostik schwerer angeborener Neutropenien wird vom Labor des SCNIR unter der Leitung von Prof. Dr. Julia Skokowa koordiniert und vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Tübingen unter der Leitung von Prof. Olaf Rieß durchgeführt. Neben der gezielten Untersuchung einzelner Genmutationen werden auch Untersuchungen des gesamten Erbguts (Whole Exom oder Whole Genome Sequencing) durchgeführt. Zur besseren Einschätzung, welche genetische Untersuchung notwendig ist, bitten wir um einen ausführlichen Krankheitsbericht und Rücksprache mit dem SCNIR.

Erworbene Leukämie/MDS-assoziierte Mutationen

Im Rahmen der Diagnostik von sekundären Leukämien und MDS werden Analysen von erworbenen Leukämie/MDS-assoziierten Mutationen vom Labor des SCNIR unter der Leitung von Prof. Dr. Julia Skokowa koordiniert und von der Abteilung Innere Medizin II des Universitätsklinikums Tübingen unter der Leitung von Prof. Claudia Lengerke durchgeführt. Es wird eine Next-Generation-Sequenzierung von ca. 100 Genen durchgeführt, die bei MDS- und AML-Patienten mutiert sind, darunter u.a. CSF3R, RUNX1, ASXL1, SETBP1.